Congenital Hypothyroidism
別名：先天性甲低、矮小症、Cretinism、Congenital Cretinism、Thyroid Dysgenesis
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先天性甲狀腺功能低下為出生時即存在的甲狀腺激素缺乏症，可因甲狀腺發育不全（dysgenesis）、甲狀腺激素合成障礙（dyshormonogenesis）或罕見的促甲狀腺素（TSH）受體異常所致。患畜表現為嚴重的生長遲緩、矮小症與智力發育障礙。
先天性甲狀腺發育不全（缺如、異位、發育不良）或激素合成障礙（TPO 缺乏、碘有機化障礙），亦或罕見的 TSH 受體突變，導致出生時即無法分泌足量甲狀腺素（T4／T3）。甲狀腺激素為新生期生長板軟骨內骨化、骨骺成熟與中樞神經髓鞘化及神經元分化所必需，其缺乏使骨骺閉合與骨齡嚴重落後、長骨短粗，並造成不可逆的腦發育障礙與精神遲鈍。同時全身代謝率下降，臨床表現為不成比例的矮小症、體溫偏低、便秘、皮膚黏液水腫與高膽固醇血症；於合成障礙型，垂體 TSH 代償性升高並持續刺激甲狀腺，形成甲狀腺腫（goiter）。
甲狀腺發育不全
甲狀腺激素合成障礙
中樞性病因
早期
進展期
晚期
主要檢查
影像
進階檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
分診急迫度
次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫，延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・必要
活動限制
適度限制規律適度運動有助血糖控制，避免劇烈運動（低血糖風險）・終身管理
回診追蹤
一般住院天數 1-3 天（內分泌危象）；多數門診管理
監測頻率
出院條件
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預後取決於診斷與治療的時機。早期診斷（< 8 週齡）並開始甲狀腺替代治療者，精神活動力與部分生長可改善，但嚴重骨骼畸形通常不可逆。晚期診斷者預後較差，骨骼畸形與精神遲鈍為永久性。藥物療法可顯著改善代謝功能與生活品質。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險