Cystinuria
別名:胱胺酸尿症、Cystinuria
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近端腎小管對胱胺酸等雙鹼基胺基酸重吸收缺陷的遺傳病,尿中胱胺酸過飽和而形成結石;紐芬蘭犬、拉布拉多犬幼年發病,英國鬥牛犬、獒犬等多為成年未去勢公犬,貓罕見。
胱胺酸尿症源於近端腎小管與小腸上皮膜上的雙鹼基胺基酸轉運蛋白(SLC3A1/SLC7A9 等基因編碼的 rBAT/b0,+AT 系統)發生遺傳性突變,使胱胺酸與離胺酸、精胺酸、鳥胺酸無法被正常重吸收而大量流失於尿液中。由於胱胺酸在生理性酸性尿中溶解度極低,當其濃度超過飽和點便結晶析出,於腎臟、輸尿管、膀胱與尿道形成放射線可透性的胱胺酸結石。這些結石造成尿路刺激、血尿與反覆下泌尿道阻塞,尤以尿道狹窄的公犬最易發生急性阻塞,可進而導致腎後性氮血症、高血鉀與膀胱破裂等危及生命的後果。
先天/遺傳因素
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
用藥(劑量請點入 VetPro)
分診急迫度
次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫,延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・必要
活動限制
適度限制適度活動,鼓勵頻繁排尿・阻塞解除後 1-2 週限制
回診追蹤
一般住院天數 2-4 天(阻塞後)
監測頻率
出院條件
輸液計畫與含劑量的處置句已略去,完整內容請看 VetPro 原頁。
預後取決於飲食管理配合度。低蛋白飲食與尿液鹼化可有效預防結石復發。反覆泌尿道阻塞者需手術。終生飲食管理。基因篩選可降低品種風險。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險