德國牧羊犬退化性脊髓病

遺傳因素

• SOD1 基因 E40K 突變（純合子 A/A）
• 體染色體隱性遺傳
• 其他品種可能有不同 SOD1 突變

病理機制

• 脊髓白質軸索退化與脫髓鞘
• 胸腰段脊髓最先受累
• 類似人類肌萎縮性側索硬化症（ALS）

早期

• 後肢本體感覺減退（指關節翻正反射延遲）
• 後肢輕度共濟失調
• 指甲磨損（後肢拖行）
• 非疼痛性（重要鑑別特徵）

進展期

• 後肢進行性癱瘓
• 後肢肌肉萎縮
• 排尿排便困難
• 前肢受累（晚期）
• 呼吸肌受累（終末期）

主要檢查

• SOD1 基因檢測：DNA 基因型分析。純合子突變（A/A）支持診斷。但確診需排除其他疾病
• 神經學檢查：後肢上運動神經元徵象。非疼痛性。進行性對稱性
• MRI：排除壓迫性脊髓疾病（椎間盤突出、腫瘤）。DM 的 MRI 通常無明顯異常

鑑別診斷

• 纖維軟骨栓塞（Fibrocartilaginous Embolism）：超急性發作、常明顯不對稱，24小時後不再惡化（DM為數月緩慢進行）
• 頸椎脊髓病變（Cervical Spondylomyelopathy）：多見杜賓、大丹犬，可有頸部疼痛與前肢短步態，MRI見頸髓受壓
• Distal Polyneuropathy（Distal Polyneuropathy）：以下運動神經元徵候為主（反射減弱、肌張力低、蹠行），電生理檢查可見異常
• 第二型椎間盤突出（Type II Disc Protrusion）：常有輕至中度脊椎觸痛、可不對稱，MRI見椎間盤突出壓迫脊髓；兩者可並存
• 馬尾症候群（Cauda Equina Syndrome）：腰薦部疼痛明顯（尾上抬、腰薦按壓），尾與肛門反射可減弱，DM則無痛

原則

• 目前無有效治療可阻止疾病進展
• 物理復健維持活動能力
• 支持性照護
• 生活品質管理

一般處置

• 物理復健（水療、被動活動、平衡訓練）
• 後肢輔助裝置（輪椅）延長活動能力
• 預防褥瘡（柔軟墊料）
• 膀胱管理（手動排尿）
• 維持營養
• 高劑量維生素 E 與 C 補充（效果未確認）
• 繁殖篩選（SOD1 基因檢測）

分診急迫度

急迫・當日就診病情可能在 24-48 小時內惡化，需盡快評估與處置 (may deteriorate within 24-48h, prompt evaluation needed)

監測重點

• 癲癇發作頻率/持續時間・每日記錄・臨界 >5 min 或 cluster seizures
• 神經學評分・每次回診
• 抗癲癇藥物血中濃度・穩態後 + 每 6 月
• 肝功能（Phenobarbital 使用時）・每 6 月

居家照護指示

• 記錄癲癇發作次數、持續時間、型態
• 發作時不要將手伸入嘴巴，保護頭部

臨床要點

• 老年犬前庭症候群：周邊性佔 >80%，多數 2-3 週自行改善 — 勿過早放棄
• 神經學檢查定位病變比 MRI 重要 — MRI 是確認工具不是篩檢工具

監測項目

• 神經學檢查（每日）
• 癲癇發作頻率記錄
• 意識狀態
• 瞳孔大小與對光反射
• 步態評估
• 抗癲癇藥物血中濃度

相關檢驗

• Complete Blood Count：Variable based on etiology
• Blood Glucose：Rule out hypoglycemia as cause of seizures
• CSF Analysis：Pleocytosis, elevated protein with CNS disease