Lysosomal Storage Disease Congenital
別名：先天性溶酶體儲積症、Lysosomal Storage Disease Congenital
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溶酶體儲積症為一群溶酶體酵素缺陷導致代謝產物在細胞內異常蓄積的遺傳性疾病。影響中樞神經系統為主，表現為進行性神經退化。種類繁多，包括神經節苷脂儲積症、黏多醣儲積症等。
先天性溶酶體儲積症源於單一基因突變導致特定溶酶體水解酶缺乏或功能異常（如 β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶 B 等），使該酶原本負責分解的受質（神經節苷脂、黏多醣等大分子）無法被降解。未代謝的受質因而在溶酶體內進行性堆積，造成細胞腫脹、功能受損與凋亡，尤以代謝旺盛且無法再生的神經元受害最深，並可波及肝、脾等網狀內皮系統器官。隨堆積物日益累積，中樞神經元廣泛退化死亡，臨床上表現為自幼齡開始且不可逆的進行性神經退化，包括運動失調、癲癇、視力與認知障礙，最終導致全身性神經功能衰竭。
先天/遺傳因素
早期
進展期
症狀標籤 （VetPro 鑑別診斷詞彙，8 項）
主要檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
分診急迫度
急迫・當日就診急性發作需及時介入以防止不可逆損傷 (acute onset requiring timely intervention to prevent irreversible damage)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
嚴格休息嚴格限制活動 (cage rest / crate rest)，尤其 IVDD 術後・IVDD 術後 6-8 週，癲癇穩定後可漸進恢復
回診追蹤
一般住院天數 2-5 天
監測頻率
出院條件
輸液計畫與含劑量的處置句已略去，完整內容請看 VetPro 原頁。
預後不良。多數為進行性致命疾病。神經退化不可逆。確診後中位存活時間數月至1-2年。繁殖篩選（基因檢測或酵素活性測定）為唯一預防策略。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險