Maine Coon Spinal Muscular Atrophy
別名:SMA、脊髓性肌萎縮
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緬因貓的遺傳性運動神經元疾病,脊髓前角細胞退化導致肌肉萎縮及無力。幼貓3-4月齡發病,後肢無力、步態異常,但不影響壽命。
緬因貓脊髓性肌萎縮症為體染色體隱性遺傳病,源於 LIX1 基因缺失突變,使脊髓腹角(前角)的下運動神經元無法正常維持與存活。受影響的運動神經元自幼貓 3-4 月齡起進行性退化、凋亡,導致其所支配的骨骼肌失去神經興奮輸入而發生神經源性去神經萎縮,以後肢近端肌群最為顯著。臨床上因下運動神經元功能喪失而表現後肢無力、肌肉萎縮、兔跳樣步態及蹲坐姿勢、跳躍能力喪失;但因病灶侷限於運動神經元且不波及感覺神經或呼吸功能,病程在青春期後趨於穩定、不進展為完全癱瘓,亦不影響壽命。
遺傳性神經疾病
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
原則
內科
分診急迫度
急迫・當日就診急性發作需及時介入以防止不可逆損傷 (acute onset requiring timely intervention to prevent irreversible damage)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・非必要
活動限制
嚴格休息嚴格限制活動 (cage rest / crate rest),尤其 IVDD 術後・IVDD 術後 6-8 週,癲癇穩定後可漸進恢復
回診追蹤
一般住院天數 2-5 天
監測頻率
出院條件
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不影響壽命,症狀在青春期後穩定。生活品質可接受,可適應環境。預後良好。
預防
臨床要點
監測項目
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無已知人畜共通風險