肌肉萎縮症

遺傳性 (X 連鎖隱性)

• Dystrophin 基因突變
• 母犬為帶原者，公犬發病
• 肌纖維膜脆弱→反覆損傷→纖維化

早期

• 運動不耐受
• 僵硬步態
• 吞嚥困難 (食道肌肉受累)

進展期

• 肌肉假性肥大 (尤其舌頭、近端肢體)
• 進行性肌無力
• 肌肉攣縮 (contracture)
• 吸入性肺炎 (吞嚥困難續發)

主要檢查

• 血清 CK (Creatine Kinase)：顯著升高 (可達正常值 50-100 倍)。幼犬期即可檢測
• 基因檢測：確認 dystrophin 基因突變。品種特異性檢測可用
• 肌肉活檢：肌纖維大小不等、壞死再生、纖維化。免疫組織化學染色缺乏 dystrophin

鑑別診斷

• 重症肌無力（Myasthenia Gravis）：運動後無力、休息後改善，常伴巨食道；CK 多正常或輕度升高，AChR 抗體確認
• 德文Rex貓遺傳性肌病（Devon Rex Hereditary Myopathy）：見於德文雷克斯貓，以頸部腹屈、吞嚥困難為主，肌肉肥大少見；CK 多正常或輕度升高
• 多發性肌炎（Polymyositis）：多見成犬，常伴肌肉疼痛或發燒、CK 升高；肌肉切片見發炎細胞浸潤可區分
• 拉布拉多中心核肌病（Labrador Retriever Centronuclear Myopathy）：見於拉布拉多幼犬，寒冷或運動時加重、膝反射常減弱或消失；CK 多正常或輕度升高
• 周邊神經病變（Peripheral Neuropathy）：以反射減弱與遠端肌萎縮為主，CK 多正常或輕度升高；EMG/神經傳導異常較支持
• 新孢子蟲症（Neosporosis）：幼犬後肢僵直過伸與上行性輕癱較支持，抗體陽性須結合病灶PCR或組織檢查判讀

原則

• 無法治癒的遺傳性疾病
• 支持性照護維持生活品質
• 預防併發症

一般處置

• 適度運動 (避免過度疲勞)
• 軟食或高處餵食 (吞嚥困難者)
• 預防吸入性肺炎
• 類固醇治療有爭議 (短期可能有益但長期副作用)

分診急迫度

急迫・當日就診病情可能在 24-48 小時內惡化，需盡快評估與處置 (may deteriorate within 24-48h, prompt evaluation needed)

監測重點

• 癲癇發作頻率/持續時間・每日記錄・臨界 >5 min 或 cluster seizures
• 神經學評分・每次回診
• 抗癲癇藥物血中濃度・穩態後 + 每 6 月
• 肝功能（Phenobarbital 使用時）・每 6 月

居家照護指示

• 記錄癲癇發作次數、持續時間、型態
• 發作時不要將手伸入嘴巴，保護頭部
• IVDD 術後嚴格限制活動

給藥方式（不含劑量）

• 抗癲癇藥物絕不可自行停藥（戒斷可能誘發 status epilepticus）
• Phenobarbital 需等間隔給予 (q12h)

警訊（出現即回診）

• 癲癇發作 >5 分鐘或連續發作
• 意識持續不清
• 後肢癱瘓惡化或突發
• 排尿失禁或完全無法排尿

環境調整

• 防跌落（圍欄/斜坡）
• 軟墊臥床
• 限制活動空間

飲食管理・非必要

• 均衡營養
• MCT oil 補充（肝門脈分流相關癲癇）

活動限制

嚴格休息嚴格限制活動 (cage rest / crate rest)，尤其 IVDD 術後・IVDD 術後 6-8 週，癲癇穩定後可漸進恢復

回診追蹤

• 首次回診7-14 天
• 後續回診1 月、3 月
• 檢驗複查抗癲癇藥物血中濃度（Phenobarbital 穩態後）
• 影像複查MRI（若臨床需要）
• 長期計畫癲癇每 6 月抽血追蹤藥物濃度 + 肝功能

監測頻率

• 生命徵象q2-4h，含瞳孔反應
• 檢驗入院 CBC/生化，CSF 分析（如適用）
• 神經學評分 (modified Glasgow Coma Scale) q4-6h
• 癲癇發作頻率與持續時間記錄
• 排尿功能評估 q6-8h

出院條件

• 神經學狀態穩定或改善
• 24h 無癲癇發作
• 可自行進食排泄
• 口服抗癲癇藥耐受

臨床要點

• 老年犬前庭症候群：周邊性佔 >80%，多數 2-3 週自行改善 — 勿過早放棄
• 神經學檢查定位病變比 MRI 重要 — MRI 是確認工具不是篩檢工具

監測項目

• 神經學檢查（每日）
• 癲癇發作頻率記錄
• 意識狀態
• 瞳孔大小與對光反射
• 步態評估
• 抗癲癇藥物血中濃度

相關檢驗

• Complete Blood Count：Variable based on etiology
• Blood Glucose：Rule out hypoglycemia as cause of seizures
• CSF Analysis：Pleocytosis, elevated protein with CNS disease