Newfoundland Cystinuria
別名：紐芬蘭犬胱胺酸結石、Cystine Urolithiasis Newfoundland、Newfoundland Cystine Stones
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紐芬蘭犬遺傳性腎小管再吸收缺陷,導致胱胺酸異常排泄至尿液,形成胱胺酸結石。雄性犬症狀較明顯。
紐芬蘭犬胱胺酸尿症源於 SLC3A1/SLC7A9 基因突變（性聯隱性遺傳，雄性發病），導致近端腎小管刷狀緣負責胱胺酸與雙鹼性胺基酸再吸收的轉運蛋白功能缺陷。胱胺酸因而無法被回收而大量排入尿液（>300 μmol/g creatinine），而胱胺酸在酸性尿中溶解度極低，遂過飽和析出六角形結晶並聚集形成結石。結石多滯留於膀胱與尿道，造成血尿、排尿困難；雄性犬因尿道狹長易發生結石嵌頓與完全性尿道阻塞，進而引起後腎性氮血症、急性腎損傷甚至膀胱破裂等危及生命的後果。
遺傳因素
代謝異常
早期
進展期
主要檢查
鑑別診斷
內科
用藥（劑量請點入 VetPro）
分診急迫度
次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫，延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)
監測重點
居家照護指示
給藥方式（不含劑量）
警訊（出現即回診）
環境調整
飲食管理・必要
活動限制
適度限制適度活動，鼓勵頻繁排尿・阻塞解除後 1-2 週限制
回診追蹤
一般住院天數 2-4 天（阻塞後）
監測頻率
出院條件
輸液計畫與含劑量的處置句已略去，完整內容請看 VetPro 原頁。
預後保留至良好。終生需醫療管理與飲食控制。適當治療可減少結石復發率至 30-50%,但無法根治。未治療或治療不佳者結石復發率 >80%,可能導致反覆尿道阻塞與慢性腎病。
預防
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險