Polycystic Kidney Disease
別名:PKD、Polycystic Renal Disease、多囊性腎病、多囊腎
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多囊腎病為一種遺傳性腎臟疾病,以腎實質內多發性囊腫進行性擴大為特徵,最終導致腎功能衰竭。在波斯貓及相關品種中最為常見,由 PKD1 基因突變引起,呈體染色體顯性遺傳。
多囊腎病源於 PKD1 基因突變(波斯貓為 C>A 錯義突變),以體染色體顯性方式遺傳,同合子通常胚胎致死。突變使腎小管上皮細胞之纖維囊蛋白功能異常,導致細胞極性與纖毛訊號失調、上皮過度增生並分泌液體,於腎實質內形成多發性充液囊腫並隨年齡進行性擴大。囊腫逐漸壓迫並取代正常腎元,引發繼發性腎間質纖維化與慢性發炎,腎元逐步喪失。臨床上表現為雙側腎臟腫大、進行性腎功能衰退(氮質血症、尿毒症、濃縮能力下降),終至慢性腎衰竭,並伴隨非再生性貧血、高血壓與高磷血症等併發症。
遺傳因素
病理機制
早期
進展期
晚期
主要檢查
影像
進階檢查
鑑別診斷
原則
一般處置
分診急迫度
次急迫・近期門診需系統性診斷與治療計畫,延遲可能影響預後 (systematic workup needed, delay may affect prognosis)
監測重點
居家照護指示
給藥方式(不含劑量)
警訊(出現即回診)
環境調整
飲食管理・必要
活動限制
適度限制適度活動,避免脫水・長期穩定管理
回診追蹤
一般住院天數 3-7 天 (AKI);CKD 通常門診管理
監測頻率
出院條件
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預後取決於疾病進展速度,從診斷到末期腎衰竭的時間差異極大。波斯貓平均 7 歲左右出現腎衰竭症狀,但部分個體可存活至 15 歲以上。早期診斷配合積極的腎病管理可延長存活時間並改善生活品質。基因檢測陽性的繁殖貓應予以絕育。
臨床要點
監測項目
相關檢驗
無已知人畜共通風險